የሰው ልጅ <ከቺምፓዚ>  በዲ ኤን ኤ መረጃ ብርሃን ሲፈተሽ

ለብዙ ዓመታት፣ በሰው እና በቺምፓንዚ ዲ-ኤን-ኤ መካከል ያለው 96% (ወይም አንዳንዴ 98%) ‘መመሳሰል’ የሰው ልጅ ከሌሎች ፍጡራን ጋር ተመሳሳይ የዘር ግንድ እንዳለው የሚያሳይ “ዋነኛ ማስረጃ” ተደርጎ ሲቀርብ ቆይቷል። ይህ ቁጥር በሰፊው ህዝብ ዘንድ ሳይንሳዊ እውነታ ተደርጎ ተቀባይነት አግኝቷል [1]። ሆኖም፣ የሰው ልጅ ጂኖም ፕሮጀክት ያልተጠናቀቁ ክፍሎችን እና አዳዲስ የዘረመል ግኝቶችን ስንመለከት፣ ይህ የ96% ዝምድና አባባል ጥልቅ ምርመራና ግምገማ የሚያስፈልገው መሆኑ ግልጽ ይሆናል።

የ96% ወይም 98% መመሳሰል የሚለው አባባል የመጣው የሰው ልጅ ጂኖም ሙሉ በሙሉ ሳይጠናቀቅ በተደረጉ ንጽጽሮች ነው። በዚያን ጊዜ የነበሩት ቴክኖሎጂዎች፣ በተለይም ተደጋጋሚ የዲ-ኤን-ኤ ክፍሎችን እና በትላልቅ ክፍተቶች ያሉ የዘረመል ኮዶችን ለመተንተን ውስን ነበሩ። ዲ-ኤን-ኤን እንደ አንድ ረጅም ሰንሰለት ብንቆጥረው፣ እነዚህ ተደጋጋሚ ክፍሎች ሰንሰለቱ ውስጥ ደጋግመው የሚመጡ ቅደም ተከተሎች ናቸው። በሂውማን ጂኖም ፕሮጀክት ወቅት፣ እነዚህን ክፍሎች ቅደም ተከተላቸውን ማውጣት በጣም ፈታኝ ነበር። በዚህም ምክንያት፣ በጂኖሙ ውስጥ ትላልቅ “ጥቁር ሳጥኖች” ወይም ያልተነበቡ ክፍተቶች ነበሩ።

ዋናው ችግር እነዚህ ያልተነበቡ ወይም ያልተሟሉ ክፍሎች በሰው እና በሌሎች እንስሳት ጂኖም መካከል ያለውን እውነተኛ ልዩነትና መመሳሰል በትክክል ለማወቅ አስቸጋሪ ማድረጋቸው ነው። ንጽጽሩ የተደረገው በተጠናቀቁ እና በቀላሉ በተነበቡ ክፍሎች ላይ ብቻ በመሆኑ፣ ቀደም ሲል ችላ የተባሉት ወይም ለመተንተን አስቸጋሪ የሆኑት የጂኖም ክፍሎችን ቢያካትት ኖሮ ትልቅ ልዩነት ሊያመጡ ይችሉ ነበር። ይህም ማለት፣ የመነሻው የ96% ንጽጽር የተደረገው ባልተሟላ መረጃ ላይ ነው ማለት ነው። እንዲያውም አንዳንድ ተመራማሪዎች ሁሉንም የዲ ኤን ኤ ልዩነቶች (እንደ ማስገባት፣ መሰረዝ እና ቅጂ መባዛት ያሉ) ሲያካትቱ የሰው እና የቺምፓንዚ አጠቃላይ የዲ ኤን ኤ ልዩነት ከ 1% በጣም ከፍ ያለ እንደሆነ አመልክተዋል [3]። ሌላ ጥናት ደግሞ አጠቃላይ የጂኖም ልዩነት 30% ሊሆን እንደሚችል ይጠቁማል [2]።

አሁን ይፋ በሆነውና በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ 8% የሚሆኑት ክፍሎች ቅደም ተከተላቸው ያልታወቀና ስህተቶች የነበሩበት መሆኑ ሲታወቅ፣ የ96% የዝምድና መቶኛ አባባል እንደገና መፈተሽ ያለበትና ጥርጣሬ የሚፈጥር ይሆናል [1]።

ያልታወቁት 8% የዲ-ኤን-ኤ ክፍሎች ምን ዓይነት መረጃ እንደሚይዙ በትክክል ሳይታወቅ፣ በሌላ ዝርያ (እንደ ቺምፓንዚ) ከሚገኘው ዲ-ኤን-ኤ ጋር ያለው ትክክለኛ መመሳሰል ምን ያህል እንደሆነ መናገር እጅግ አስቸጋሪና አስተማማኝ አይሆንም። በተጨማሪም፣ ቀደም ሲል ‘የማይረቡ ዲ-ኤን-ኤ’ ተብለው ይገመቱ የነበሩት ብዙ ተደጋጋሚ የዲ-ኤን-ኤ ክፍሎች ትልቅ ተግባራዊ ጠቀሜታ እንዳላቸው አሁን በምርምር እየታየ ነው። እነዚህ “የጎደሉ” ክፍሎች በሰው እና በሌሎች ፍጥረታት ዲ-ኤን-ኤ መካከል ፍጹም የተለየ አደረጃጀትና ከፍተኛ ልዩነት ሊያሳዩ ይችላሉ [4]።

‘የማይረቡ’ ዘረመል ትርጉም እና ጠቀሜታ – የሰው ልጅ ልዩነት ማረጋገጫ

በመጀመርያው የጂኖም ፕሮጀክት ሳይንቲስቶች የሰው ልጅ ጂኖም ሰፊ ክፍሎችን ሲያጠኑ፣ ብዙ ተደጋጋሚ የሆኑ የዲ-ኤን-ኤ ክፍሎች አግኝተዋል። እነዚህ ክፍሎች ቀደም ሲል ምንም ዓይነት ተግባራዊ ጠቀሜታ የሌላቸው እንደሆኑ ተገምተው ‘የማይረቡ ዘረመሎች’ ተብለው ተሰይመው ነበር። ይህ ስያሜ የተሰጣቸው በጂኖም ውስጥ ያለምንም ግልጽ ዓላማ ተቀምጠዋል በሚል ግምት ነበር። ይሁን እንጂ፣ በዘመናዊ የዘረመል ቅደም ተከተል ማውጫ ቴክኖሎጂዎች አማካኝነት፣ ተመራማሪዎች እነዚህን ድግምግሞሽ ድርድር ያለባቸውን የዘረመል ክፍሎች በትክክል መቅረጽና መደርደር ችለዋል [5]።

ይህ አዲስ፣ የተሟላ የጂኖም ቅደም ተከተል ማውጣት ጥረት ቴሎሜር-ወደ-ቴሎሜር ፕሮጀክት በሚል ስያሜ ወደ 100 የሚጠጉ ሳይንቲስቶችን ባቀፈ ዓለም አቀፍ ትብብር የተከናወነ ነው። የታከለው ተጨማሪ 8% ወደ 400 ሚሊዮን የሚጠጉ አዳዲስ የዲ-ኤን-ኤ ፊደላትን/ኮዶች ያጠቃልላል—ይህም የብዙ አጥቢ እንስሳት ክሮሞዞሞችን አጠቃላይ ርዝመት የሚያክል ከፍተኛ መጠን ነው። ይህ አዲስ ግዙፍ የዲ-ኤን-ኤ ማከማቻ ብዙ አስፈላጊ ጂኖችን የያዘ ሲሆን፣ እነዚህም ከበሽታ የመከላከል ምላሾች እና የአንጎል እድገትና ተግባር ጋር የተያያዙ ናቸው [1]።

ዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ የዘረመል ተመራማሪዎች የሆኑት ኢችለር እና ባልደረቦቻቸው ባደረጉት ጥናት፣ እነዚህ ቀደም ሲል የማይጠቅሙ ተብለው የተተዉት ተደጋጋሚ ክልሎች እጅግ ወሳኝ የሆኑ ጂኖች እንደያዙ አሳይተዋል [6]።

ከእነዚህ ጂኖች መካከል የሚከተሉት ይገኙበታል፦

1.ለፕሮቲን አመራረት አስተዋፅዖ የሚያደርጉ ጂኖች: እነዚህ ጂኖች የሰውነትን መሠረታዊ ተግባራት የሚያከናውኑ ፕሮቲኖችን ለመሥራት የሚያስፈልጉ መመሪያዎችን ይይዛሉ።

2.የሕዋስ ክፍፍልን የሚቆጣጠሩ ጂኖች: ሴሎች ሲከፋፈሉ ዲ ኤን ኤያቸውን በትክክል ለሁለት በመከፈል ለእያንዳንዱ አዲስ ሴል ፍጹም የሆነ የዘረመል ቅጂ እንዲደርስ የሚያስችሉ ጂኖች በእነዚህ ተደጋጋሚ ክልሎች ውስጥ ተካትተዋል። ይህ ሂደት ለሕይወት ቀጣይነትና ለትክክለኛ እድገት ወሳኝ ነው።

3.ሰውን ከፕሪሜትስ የሚለዩ ሰው-ተኮር ጂኖች: ከሁሉም በላይ፣ ኢችለር እነዚህ ተደጋጋሚ ክልሎች የሰውን ዘርን ከቅርብ ዘመዶቹ ተብለው ከሚታሰቡት ፕራይሜቶች (primates) (እንደ ቺምፓንዚዎችና ጎሪላዎች ያሉ) በግልጽ ሊለዩ የሚችሉ ሰው-ተኮር ጂኖች እንዳሏቸው አመልክተዋል [6]።

ይህ የሚያሳየው የሰው ልጅ ልዩ ባህሪያትና አወቃቀሮች መነሻ የሆኑት ጂኖች በእነዚህ “ቆሻሻ” ተብለው በተጣሉ ክፍሎች ውስጥ ሊገኙ እንደሚችሉ ነው። ይህ ያልተሟላ የመረጃ አተረጓጎም በሰው እና በሌሎች እንስሳት መካከል ያለውን ትክክለኛ ልዩነት የሚሸፍን እና የሰው ልጅ ከሌሎች ፍጥረታት ጋር ያለው ልዩነት በጣም ከፍተኛ መሆኑን የሚያረጋግጥ ነው።

ማጣቀሻዎች


1.Gonser, S. (2022, March 31). Scientists Finally Sequence Entire Human Genome. National Human Genome Research Institute.

2.Tomkins, J. P. (2016). Comprehensive Analysis of Chimpanzee and Human Chromosomes Reveals Major Grades of Difference. Answers Research Journal, 9, 21-27.

3.Cohen, J. (2007). Relative Differences: The Myth of 1%. Science, 316(5833), 1836.

4.Tomkins, J. P., & Bergman, J. (2012). Genomic Tree of Life? Analysis of 72 Animal, Plant, and Fungal Genomes Reveals Major Discordance with Common Ancestry. Journal of Creation, 26(2), 115–125.

5.International Human Genome Sequencing Consortium. (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature, 31(7011), 931-945.

6. Eichler, E. E., et al. (2007). Copy number variation and human disease. Annual review of genomics and human genetics, 8, 181.